La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Elle est particulièrement fréquente dans les populations originaires d'Afrique subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen. Comment prend-on en charge la drépanocytose ? Comment vit-on avec cette maladie ?

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

Le nom " drépanocytose" vient du grec drepanon qui signifie faucille, car dans cette maladie, les globules rouges prennent une forme de faucille ou de croissant. Un globule rouge sain est circulaire, alors qu'un globule rouge caractéristique de la maladie est déformé.

Cette anomalie est due à une mutation génétique qui fragilise les globules rouges. Résultat : ils se détruisent, peuvent bloquer la circulation au niveau des artères et des vaisseaux, empêcher la distribution de l'oxygène dans l'organisme.

Cela entraîne une série de complications graves comme une anémie, une insuffisance respiratoire, mais aussi des crises vaso-occlusives très douloureuses qui surviennent dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...), la formation d'ulcères.

Les patients ont un risque plus élevé de contracter de graves infections bactériennes en raison d'une destruction progressive de la rate qui ne remplit plus son rôle dans le système immunitaire. Dans les cas les plus graves, le malade peut mourir d'un infarctus cérébral.

La drépanocytose touche autant les hommes que les femmes. Elle est la première maladie génétique dans le monde avec une estimation de 50 millions d'individus atteints. En France, la drépanocytose est aussi la maladie génétique la plus répandue, on compte entre 15 et 20.000 malades. Et près de 450 enfants sont dépistés chaque année.

Repérer les dommages de la drépanocytose

Parmi les mesures préventives mises en place pour une meilleure prise en charge de la drépanocytose, un bilan annuel est organisé pour chaque enfant dès la première année de vie et jusqu'à ses 18 ans. Ce bilan permet de repérer les dommages éventuels sur les organes.

Durant ce bilan, les patients passent une batterie d'examens pour vérifier que leurs organes n'ont pas souffert de la maladie. Le bilan commence par un examen clinique avec le médecin référent qui suit le patient depuis sa naissance : coloration de l'œil, mobilité des articulations, auscultation des voies respiratoires...

Même une petite bronchite peut alerter le médecin car le système immunitaire des malades est fragilisé. Les risques d'infection sont donc plus importants pour ces patients drépanocytaires.

Un examen approfondi de la respiration des patients est également réalisé. Les médecins essaient de mesurer la vitesse du souffle, les capacités pulmonaires et aussi la quantité d'air que le malade peut mobiliser. Car la drépanocytose a aussi un effet sur le souffle. Pour compléter l'examen des voies respiratoires, les malades effectuent une radio du thorax.

Le marathon médical se poursuit avec un examen déterminant pour détecter d'éventuelles complications neuro-vasculaires : une échographie du crâne. L'échographie du crâne permet d'étudier la circulation du sang dans les artères cérébrales. Les globules rouges malades sont rigides, collants et ils abîment les parois artérielles qui vont réagir en s'épaississant ce qui entraîne un rétrécissement de l'artère et au maximum une occlusion complète de l'artère. Cela peut alors gêner l'oxygénation du cerveau en aval.

Le radiologue explore ensuite les artères carotides au niveau des cervicales. Puis il procède à l'échographie abdominale pour regarder le foie et les voies biliaires, souvent détériorés par la drépanocytose.

Enfin le dernier examen réalisé est une échographie cardiaque. Il est primordial de surveiller la fonction cardiaque des malades drépanocytaires sur le long terme. Le cœur peut en effet être un peu dilaté, et la dilatation excessive peut fatiguer le cœur sur le long terme. Les résultats de ces différents examens sont délivrés par le médecin référent quelques jours après le bilan.

Certains traitements peuvent améliorer considérablement la maladie. Ainsi l' hydroxyurée est une chimiothérapie qui permet de réduire significativement la fréquence des crises douloureuses chez l'enfant. Avant la découverte de ce traitement, il y a 20 ans, près de la moitié des malades mourait avant l'âge de 50 ans.

Vivre avec la drépanocytose

Lorsque l' hydroxyurée n'est pas assez efficace, en général chez l'adolescent et l'adulte, les médecins peuvent proposer des échanges transfusionnels, autrement dit des transfusions sanguines multiples qui vont permettre de remplacer les globules rouges anormaux de la personne drépanocytaire par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains.

Les patients drépanocytaires ont besoin de transfusions sanguines régulières pour suppléer au manque d'hémoglobine et rester en vie. Mais, à la longue, ces transfusions entraînent une surcharge en fer dans les organes qui nécessitent un traitement secondaire.

La solution pourrait venir de la greffe de cellules souches qui permet d'obtenir la guérison dans 85% des cas. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d'un donneur, il y a possibilité d'obtenir une guérison totale. Entre 20 et 30 patients seulement sont greffés chaque année ; c'est pourtant le seul traitement curatif. La limite, c'est que ce traitement requiert un donneur compatible, un frère ou une sœur.

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